Hoe verloopt de procedure voor geslachtsbepaling bij IVF als het geslacht van belang is bij een erfelijke aandoening?

Antwoord

Geslachtsselectie voor een erfelijk bepaalde geslachtsgebonden aandoening is in principe mogelijk.

Wanneer een vrouw draagster is van een genetische afwijking die een spierziekte veroorzaakt is een geslachtsbepaling op zich evenwel niet steeds noodzakelijk. Een aantal spierziekten wordt inderdaad X-gebonden overgeërfd. Dit betekent dat ze in de regel enkel voorkomen bij mannelijke individuen, terwijl vrouwen meestal geen ziektetekenen ontwikkelen, maar wel draagster kunnen zijn. Dit type overerving zorgt ervoor dat mannelijke nakomelingen van vrouwelijke draagsters een kans hebben van 50% om de ziekte te ontwikkelen, maar ook 50% kans hebben de ziekte niet over te erven. Vrouwelijke nakomelingen van draagsters hebben dan weer 50% kans om eveneens draagster te zijn.

Vooraleer een dergelijke procedure gestart wordt is het belangrijk dat de wensouder(s) op de hoogte is (zijn) van de mogelijkheden en beperkingen van het erfelijkheidsonderzoek. Meestal gebeurt dit tijdens een consultatie op de polikliniek van een Centrum voor Medische Genetica. Tijdens deze gesprekken komen zowel de aandoening als het genetisch onderzoek uitgebreid aan bod. Ook wordt er op dat ogenblik stil gestaan bij de psychologische en ethische dimensie van het opstarten van een dergelijk onderzoek. Na deze bespreking wordt dan geëvalueerd hoe de vraag van de wensouder(s) best beantwoord kan worden. In sommige gevallen kan het inderdaad aangewezen zijn het advies van een Ethisch Comité in te winnen.

Vanuit technisch standpunt bestaan er twee belangrijke procedures. Enerzijds is er de prenatale diagnostiek, waarbij vroeg in de zwangerschap met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest nagekeken wordt of de foetus de ziekte zal ontwikkelen. Een nadeel van deze procedure is dat, wanneer uit het onderzoek blijkt dat dit inderdaad het geval is, er meestal een interruptie van de zwangerschap plaats zal vinden. Een alternatief is de pre-implantatie genetische diagnostiek. Hierbij wordt tijdens een IVF procedure bij de bevruchte embryo's nagekeken of ze al dan niet de ziekte zullen ontwikkelen. Alleen die embryo's die niet aangetast zullen zijn, worden daarna bij de moeder teruggeplaatst.

Samengevat: geslachtsselectie voor een geslachtsgebonden aandoening is in principe mogelijk maar niet steeds nodig. Het opstarten van een dergelijke procedure vindt meestal plaats vanuit een Centrum voor Medische Genetica. Het informeren en adviseren van de wensouder(s), inclusief het evalueren van de ethische en psychologische dimensie, nemen een centrale plaats in in het opstarten van een dergelijk onderzoek.